مالذي يمكن لوخزة إبرة في الأصبع أو حقنة مملوة بالدم ان تخبرنا بخصوص صحتنا ومستقبلنا؟
إن دور الفحوصات المخبرية في التعرف على حالة المريض له أهمية كبيرة ، والفخحوصات المخبرية هذه يمكن تقسيمها إلى مجموعتين رئيسيتين:-
التأكد من سلامة وفعالية العمل الطبيعي للأعضاء المختلفة في الجسم فقطرات الدم القليلة يمكن الفحص لعمل الكلية والكبد وعمل العظام خلال دقائق محدودة.
وهناك فحوصات أخرى لمعرفة عمل الغدد الصماء في أعضاء مختلفة من جسم الإنسان بما في ذلك البنكرياس وغيره من الأعضاء.
إستبعاد أو تأكيد الكثبر من الحالات المرضية أصبح فحص الدم يلعب دوراً في الكثير من الحالات فهو الرديف المكمل للفحص السريري التقليدي ، وهناك أمثلة كثيرة على الأستخدام الواسع لمعرفة الحالات المرضية المختلفة بما في ذلك الأتي:-
التعرف على عمل النخاع العظمي وذلك عن طريق قياس الدم في الجسم كخلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية والخلايا البيضاء
الأكتشاف للعديد من أنواع السرطانات كسرطان القلون والخصية والمبيضين والبروستاتا.
الفحص عن الإلتهابات المختلفة كالبكتيريا والفيروسات وغيرها.
الفحص عن إختلال في عمل جهاز المناعة والأمراض المختلفة بذلك وتكوين الأجسام المضادة.
معرفة التركيبة الجينية للمريض بما في ذلك معرفة إحتمال إصابته الأن أو في المستقبل ببعض الأمراض الوراثية والمكتسبة.
إن التطور الذي شهدته الإستخدامات الواسعة للفحوصات المخبرية جعلت منها شيئاً رئيسياً لا يمكن الإستغناء عنه في كثير من مجالات الحياة إضافة إلى المرضى فإن الأصحاء يحتاجون إليه لتأكيد خلوهم من الأمراض فهي تستخدم قبل دخول سوق العمل أو من قبل شركات التأمين إلى غير ذلك أو لإثبات أو نفي القضايا الجنائية وغيرها .
أن التوجه العالمي الأن أن يعطى الشخص بطاقة الكترونية ممغنطة تحتوي على خارطته الجينية وذلك بإستخدام فحص بسيط قد يحوي على أخبار كثيرة مما يحملة المستقبل له وذلك بإستخدام قطرة دم واحدة.
الاثنين، 27 سبتمبر 2010
توارثات امراض الدم
توارثات امراض الدم
تنتقل الامراض الوراثية من الآباء والأمهات إلى الأبناء عن طريق الجينات ( المورثات) الموجودة في نواة الخلية في الجزء المسمى بالكروموسومات. ويرث الوليد نصف صفاته الوراثية من الأم والنصف الآخرمن الآب. وهناك بعض الامراض تنتقل بالطريقة السائدة بمعنى يحتاج إلى وراثة جين واحد من احد الابويين لإنتقال المرض او بالطريقة المتنحية بمعنى انه يحناج الى انتقال الخاصية الوراثية .
انواع أمراض الدم الوراثية:
* ثالايسميا الدم "بيتاβ" وهو مرض وراثي يصيب الدم وينتقل من الآباء إلى الآبناء حيث يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية من بيتا الهيموجلوبين ،مما يؤدي إلى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وبالتالي إلى فقر الدم ( الانيميا) وعادة لا يظهر المرض في الشهور الاولى بعد الولادة ولكن الاعراض سرعان ما تظهر خلال السنة الاولى من العمر.
يتكون الهيموجلوبين وهي المادة المهمة الموجودة في خلايا الدم الحمراء من سلسلتين "أ" و "ب" وكلها لا بد ان يتواجد بكميات متطابقة حتى يتم انتاج الهيموجلوبين. فإذا نقصت كمية الإنتاج في احد السلسلتين يسمى الثالاسيميا. فإذا نقصت "ا" تسمى ثالاسيميا " الفا" واذا نقصت "ب" تسمى ثالاسيميا "بيتا".
أماكن إنتشار ثالاسيميا الدم؟
يعاني مرضى الثالاسيميا "بيتا" من نقص حاد في الدم واعراض الانيميا منذ فترة مبكرة من حياتهم وفي العادة مع الشهر السادس من العمر. وهي يؤدي إلى ضعف في النشاط مع ضعف النمو. لذلك يلجأ الأطباء إلى إعطاء هؤلاء المرضى الدم بشكل متواصل طيلة حياتهم مع ما ينتج عن ذلك من تبعات. كذلك فإن الحل الوحيد الناجح لمثل هذه الحالات هو زراعة النخاع العظمي من شخص آخر مطابق جينيا لهذا المريض.
ينتشر ثالاسيميا الدم بكثرة في بلاد البحر المتوسط والشرق الاوسط وجنوب آسيا ويسمى بفقر دم البحر المتوسط، وتبلغ نسبة حاملي بيتا ثالاسيميا في السلطنة حوالي 2% من إجمالي المواطنين بينما تبغ نسبة المرضى 0.07% من المواطنين ويكثر في منطقة شمال الباطنة ومحافظة مسقط والمنطقة الداخلية. وتبلغ نسبة حاملي الفا ثالاسيميا40 % بين المواطنين.
2- فقر الدم المنجلي:
هو احد أمراض الدم الوراثية التي تصيب الإنسان بسبب وجود إعتلال في تركيب هيموجلوبين الدم الموجود في كريات الدم الحمراء. والهيموجلوبين هو بروتين يتواجد في كريات الدم الحمراء القرصية الشكل ويرمز للهيموجلوبين الطبيعي بالرمز (A) وهو المسئول عن حمل الاكسجين في جميع اجزاء الجسم المختلفة ولا يتأثر بنقص الآكسجين. بينما يرمزللهيموجلوبين المعتل التركيب بالرمز (S) ويتأثر بنقص الأكسجين ويصبح لزجا مما يؤدي إلى تغير كريات الدم الحمراء ن شكلها العادي ( القرصي ) إلى شكل المنجلي ( الهلالي ). وبالتالي لا يسهل لها المرور في الاوعية والشعيرات الدموية الدقيقة. وهذا يؤدي إلى صعوبة وصول الدم لبعض اجزاء الجسم مما يسبب نوبات الالم الشديدة وتكسر كريات الدم الحمراء وهبوط نسبة الهيموجلوبين والتعرض للإلتهابات.
إنتشار المرض:
حسب آخر دراسة ميدانية في عمان تبلغ نسبة حاملي المرض 6% من الاطفال دون سن الخامسة بينما تبلغ نسبة المرض 2% ويكثر شمال الشرقية والداخلية ومسقط وجنوب الباطنة ومسندم.
(1) ليس هناك دواء يقضي على فقر االدم المنجلي وإنما يعطي المريض سكنات الالم عند الحاجة وكذلك اخذ حمض الفوليك وكذلك البنسلين خاصة الاطفال . إن هناك محاولات للتخفيف عن آثار هذا المرض بإستخدام عقار الهيدروكسيديا.
وفي السنوات القليلة الماضية كانت هناك تحقيقات جيدة بالنسبة لزراعة النخاع لهذا المرض كحل جذري يقضي على هذا المرض.
3- نقص الخميرة او (G6PD)
هو نقص في نوع معين من الانزيمات ( الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل الغذائي لكريات الدم الحمراء. وقد يؤدي هذا النقص إلى الاصابة بفقر دم حاد اذا تعرض الشخص المصاب لبعض الإلتهابات المصحوبة بإرتفاع درجة الحرارة ، او تناول ادوية معينة او بعض البقول مثل الفول اما اذا لم يتعرض لهذه العوامل المؤثرة فإنه يكون سليما معافا تماما، فالأم التي تحمل الجين المسئول عن نقص الخميرة على احد كروموسومات الجنس(X) تستطيع ان تنقله إلى ابنائها الذكور والإناث على حد سواء حيث يكون الذكور مرضى والإناث حاملات للمرض بنسبة 50% بينما الاب الذي يحمل نفس الجين على كروموسوم الجنس (X) ل يستطيع ان ينقله سوى لبناته فقط ،ويصبحن حاملات للمرض.
* إنتشار نقص الخميرة :
نقص الخميرة هو اكثر الامراض الانزيمية إنتشارا في العالم حيث يوجد نحو مائة مليون شخص مصابا به. وينشر هذا المرض في بلاد البحر المتوسط مثل اليونان، قبرص، مصر، إيران، العراق، وبين السود في امريكا وافريقيا وفي اسبا مثل الفلبين والهند، وحسب آخر دراسة اجريت بسلطنة عمان لوحظ إنتشار المرض بنسبة 17.9% بين الاطفال دون سن الخامسة من العمر ( 25% بين الاولاد الذكور و10% بين البنات)
تنتقل الامراض الوراثية من الآباء والأمهات إلى الأبناء عن طريق الجينات ( المورثات) الموجودة في نواة الخلية في الجزء المسمى بالكروموسومات. ويرث الوليد نصف صفاته الوراثية من الأم والنصف الآخرمن الآب. وهناك بعض الامراض تنتقل بالطريقة السائدة بمعنى يحتاج إلى وراثة جين واحد من احد الابويين لإنتقال المرض او بالطريقة المتنحية بمعنى انه يحناج الى انتقال الخاصية الوراثية .
انواع أمراض الدم الوراثية:
* ثالايسميا الدم "بيتاβ" وهو مرض وراثي يصيب الدم وينتقل من الآباء إلى الآبناء حيث يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية من بيتا الهيموجلوبين ،مما يؤدي إلى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وبالتالي إلى فقر الدم ( الانيميا) وعادة لا يظهر المرض في الشهور الاولى بعد الولادة ولكن الاعراض سرعان ما تظهر خلال السنة الاولى من العمر.
يتكون الهيموجلوبين وهي المادة المهمة الموجودة في خلايا الدم الحمراء من سلسلتين "أ" و "ب" وكلها لا بد ان يتواجد بكميات متطابقة حتى يتم انتاج الهيموجلوبين. فإذا نقصت كمية الإنتاج في احد السلسلتين يسمى الثالاسيميا. فإذا نقصت "ا" تسمى ثالاسيميا " الفا" واذا نقصت "ب" تسمى ثالاسيميا "بيتا".
أماكن إنتشار ثالاسيميا الدم؟
يعاني مرضى الثالاسيميا "بيتا" من نقص حاد في الدم واعراض الانيميا منذ فترة مبكرة من حياتهم وفي العادة مع الشهر السادس من العمر. وهي يؤدي إلى ضعف في النشاط مع ضعف النمو. لذلك يلجأ الأطباء إلى إعطاء هؤلاء المرضى الدم بشكل متواصل طيلة حياتهم مع ما ينتج عن ذلك من تبعات. كذلك فإن الحل الوحيد الناجح لمثل هذه الحالات هو زراعة النخاع العظمي من شخص آخر مطابق جينيا لهذا المريض.
ينتشر ثالاسيميا الدم بكثرة في بلاد البحر المتوسط والشرق الاوسط وجنوب آسيا ويسمى بفقر دم البحر المتوسط، وتبلغ نسبة حاملي بيتا ثالاسيميا في السلطنة حوالي 2% من إجمالي المواطنين بينما تبغ نسبة المرضى 0.07% من المواطنين ويكثر في منطقة شمال الباطنة ومحافظة مسقط والمنطقة الداخلية. وتبلغ نسبة حاملي الفا ثالاسيميا40 % بين المواطنين.
2- فقر الدم المنجلي:
هو احد أمراض الدم الوراثية التي تصيب الإنسان بسبب وجود إعتلال في تركيب هيموجلوبين الدم الموجود في كريات الدم الحمراء. والهيموجلوبين هو بروتين يتواجد في كريات الدم الحمراء القرصية الشكل ويرمز للهيموجلوبين الطبيعي بالرمز (A) وهو المسئول عن حمل الاكسجين في جميع اجزاء الجسم المختلفة ولا يتأثر بنقص الآكسجين. بينما يرمزللهيموجلوبين المعتل التركيب بالرمز (S) ويتأثر بنقص الأكسجين ويصبح لزجا مما يؤدي إلى تغير كريات الدم الحمراء ن شكلها العادي ( القرصي ) إلى شكل المنجلي ( الهلالي ). وبالتالي لا يسهل لها المرور في الاوعية والشعيرات الدموية الدقيقة. وهذا يؤدي إلى صعوبة وصول الدم لبعض اجزاء الجسم مما يسبب نوبات الالم الشديدة وتكسر كريات الدم الحمراء وهبوط نسبة الهيموجلوبين والتعرض للإلتهابات.
إنتشار المرض:
حسب آخر دراسة ميدانية في عمان تبلغ نسبة حاملي المرض 6% من الاطفال دون سن الخامسة بينما تبلغ نسبة المرض 2% ويكثر شمال الشرقية والداخلية ومسقط وجنوب الباطنة ومسندم.
(1) ليس هناك دواء يقضي على فقر االدم المنجلي وإنما يعطي المريض سكنات الالم عند الحاجة وكذلك اخذ حمض الفوليك وكذلك البنسلين خاصة الاطفال . إن هناك محاولات للتخفيف عن آثار هذا المرض بإستخدام عقار الهيدروكسيديا.
وفي السنوات القليلة الماضية كانت هناك تحقيقات جيدة بالنسبة لزراعة النخاع لهذا المرض كحل جذري يقضي على هذا المرض.
3- نقص الخميرة او (G6PD)
هو نقص في نوع معين من الانزيمات ( الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل الغذائي لكريات الدم الحمراء. وقد يؤدي هذا النقص إلى الاصابة بفقر دم حاد اذا تعرض الشخص المصاب لبعض الإلتهابات المصحوبة بإرتفاع درجة الحرارة ، او تناول ادوية معينة او بعض البقول مثل الفول اما اذا لم يتعرض لهذه العوامل المؤثرة فإنه يكون سليما معافا تماما، فالأم التي تحمل الجين المسئول عن نقص الخميرة على احد كروموسومات الجنس(X) تستطيع ان تنقله إلى ابنائها الذكور والإناث على حد سواء حيث يكون الذكور مرضى والإناث حاملات للمرض بنسبة 50% بينما الاب الذي يحمل نفس الجين على كروموسوم الجنس (X) ل يستطيع ان ينقله سوى لبناته فقط ،ويصبحن حاملات للمرض.
* إنتشار نقص الخميرة :
نقص الخميرة هو اكثر الامراض الانزيمية إنتشارا في العالم حيث يوجد نحو مائة مليون شخص مصابا به. وينشر هذا المرض في بلاد البحر المتوسط مثل اليونان، قبرص، مصر، إيران، العراق، وبين السود في امريكا وافريقيا وفي اسبا مثل الفلبين والهند، وحسب آخر دراسة اجريت بسلطنة عمان لوحظ إنتشار المرض بنسبة 17.9% بين الاطفال دون سن الخامسة من العمر ( 25% بين الاولاد الذكور و10% بين البنات)
أمراض الدم الوراثية
أمراض الدم الوراثية
تنتقل الامراض الوراثية من الآباء والأمهات إلى الأبناء عن طريق الجينات ( المورثات) الموجودة في نواة الخلية في الجزء المسمى بالكروموسومات. ويرث الوليد نصف صفاته الوراثية من الأم والنصف الآخرمن الآب. وهناك بعض الامراض تنتقل بالطريقة السائدة بمعنى يحتاج إلى وراثة جين واحد من احد الابويين لإنتقال المرض او بالطريقة المتنحية بمعنى انه يحتاج الى انتقال الخاصية الوراثية من كلا الابوين لوراثة المرض.
انواع أمراض الدم الوراثية:
يتكون الهيموجلوبين وهي المادة المهمة الموجودة في خلايا الدم الحمراء من سلسلتين "أ" و "ب" وكلها لا بد ان يتواجد بكميات متطابقة حتى يتم انتاج الهيموجلوبين. فإذا نقصت كمية الإنتاج في احد السلسلتين يسمى الثالاسيميا. فإذا نقصت "ا" تسمى ثالاسيميا " الفا" واذا نقصت "ب" تسمى ثالاسيميا "بيتا".
* ثالايسميا الدم "بيتاβ" وهو مرض وراثي يصيب الدم وينتقل من الآباء إلى الآبناء حيث يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية من سلسلة بيتا في الهيموجلوبين الهيموجلوبين ،مما يؤدي إلى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وبالتالي إلى فقر الدم ( الانيميا) وعادة لا يظهر المرض في الشهور الاولى بعد الولادة ولكن الاعراض سرعان ما تظهر خلال السنة الاولى من العمر.
أماكن إنتشار ثالاسيميا الدم؟
يعاني مرضى الثالاسيميا "بيتا" من نقص حاد في الدم وأعراض الأنيميا منذ فترة مبكرة من حياتهم وفي العادة مع الشهر السادس من العمر. وهي يؤدي إلى ضعف في النشاط مع ضعف النمو. لذلك يلجأ الأطباء إلى إعطاء هؤلاء المرضى الدم بشكل متواصل طيلة حياتهم مع ما ينتج عن ذلك من تبعات. كذلك فإن الحل الوحيد الناجح لمثل هذه الحالات هو زراعة النخاع العظمي من شخص آخر مطابق جينيا لهذا المريض.
ينتشر ثالاسيميا الدم بكثرة في بلاد البحر المتوسط والشرق الاوسط وجنوب آسيا ويسمى بفقر دم البحر المتوسط، وتبلغ نسبة حاملي بيتا ثالاسيميا في السلطنة حوالي 2% من إجمالي المواطنين بينما تبغ نسبة المرضى 0.07% من المواطنين ويكثر في منطقة شمال الباطنة ومحافظة مسقط والمنطقة الداخلية. وتبلغ نسبة حاملي الفا ثالاسيميا50 % بين المواطنين تقريبا.
2- فقر الدم المنجلي:
هو احد أمراض الدم الوراثية التي تصيب الإنسان بسبب وجود إعتلال في تركيب هيموجلوبين الدم الموجود في كريات الدم الحمراء. والهيموجلوبين هو بروتين يتواجد في كريات الدم الحمراء القرصية الشكل ويرمز للهيموجلوبين الطبيعي بالرمز (A) وهو المسئول عن حمل الاكسجين في جميع اجزاء الجسم المختلفة ولا يتأثر بنقص الآكسجين. بينما يرمزللهيموجلوبين المعتل التركيب بالرمز (S) ويتأثر بنقص الأكسجين ويصبح لزجا مما يؤدي إلى تغير كريات الدم الحمراء ن شكلها العادي ( القرصي ) إلى شكل المنجلي ( الهلالي ). وبالتالي لا يسهل لها المرور في الاوعية والشعيرات الدموية الدقيقة. وهذا يؤدي إلى صعوبة وصول الدم لبعض اجزاء الجسم مما يسبب نوبات الالم الشديدة وتكسر كريات الدم الحمراء وهبوط نسبة الهيموجلوبين والتعرض للإلتهابات.
إنتشار المرض:
حسب آخر دراسة ميدانية في عمان تبلغ نسبة حاملي المرض 6% من الاطفال دون سن الخامسة بينما تبلغ نسبة المرض 0.2% ويكثر في شمال الشرقية والداخلية ومسقط وجنوب الباطنة ومسندم.
ليس هناك دواء يقضي على فقر االدم المنجلي وإنما يعطي المريض سكنات الالم عند الحاجة وكذلك اخذ حمض الفوليك وكذلك البنسلين خاصة الاطفال . إن هناك محاولات للتخفيف عن آثار هذا المرض بإستخدام عقار الهيدروكسيوريا.
وفي السنوات القليلة الماضية كانت هناك تحقيقات جيدة بالنسبة لزراعة النخاع لهذا المرض كحل جذري يقضي على هذا المرض.
3- نقص الخميرة او (G6PD)
هو نقص في نوع معين من الأنزيمات ( الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل الغذائي لكريات الدم الحمراء. وقد يؤدي هذا النقص إلى الإصابة بفقر دم حاد اذا تعرض الشخص المصاب لبعض الإلتهابات المصحوبة بإرتفاع درجة الحرارة ، او تناول أدوية معينة أو بعض البقول مثل الفول أما اذا لم يتعرض لهذه العوامل المؤثرة فإنه يكون سليما معافا تماما، فالأم التي تحمل الجين المسئول عن نقص الخميرة على أحد كروموسومات الجنس(X) تستطيع ان تنقله إلى ابنائها الذكور والإناث على حد سواء حيث يكون الذكور مرضى والإناث حاملات للمرض بنسبة 50% بينما الاب الذي يحمل نفس الجين على كروموسوم الجنس (X) ل يستطيع ان ينقله سوى لبناته فقط ،ويصبحن حاملات للمرض.
* إنتشار نقص الخميرة :
نقص الخميرة هو أكثر الامراض الانزيمية إنتشارا في العالم حيث يوجد نحو مائة مليون شخص مصابا به. وينتشر هذا المرض في بلاد البحر المتوسط مثل اليونان، قبرص، مصر، إيران، العراق، وبين السود في امريكا وافريقيا وفي آسيا مثل الفلبين والهند، وحسب آخر دراسة أجريت بسلطنة عمان لوحظ إنتشار المرض بنسبة 17.9% بين الاطفال دون سن الخامسة من العمر ( 25% بين الاولاد الذكور و10% بين البنات).
تنتقل الامراض الوراثية من الآباء والأمهات إلى الأبناء عن طريق الجينات ( المورثات) الموجودة في نواة الخلية في الجزء المسمى بالكروموسومات. ويرث الوليد نصف صفاته الوراثية من الأم والنصف الآخرمن الآب. وهناك بعض الامراض تنتقل بالطريقة السائدة بمعنى يحتاج إلى وراثة جين واحد من احد الابويين لإنتقال المرض او بالطريقة المتنحية بمعنى انه يحتاج الى انتقال الخاصية الوراثية من كلا الابوين لوراثة المرض.
انواع أمراض الدم الوراثية:
يتكون الهيموجلوبين وهي المادة المهمة الموجودة في خلايا الدم الحمراء من سلسلتين "أ" و "ب" وكلها لا بد ان يتواجد بكميات متطابقة حتى يتم انتاج الهيموجلوبين. فإذا نقصت كمية الإنتاج في احد السلسلتين يسمى الثالاسيميا. فإذا نقصت "ا" تسمى ثالاسيميا " الفا" واذا نقصت "ب" تسمى ثالاسيميا "بيتا".
* ثالايسميا الدم "بيتاβ" وهو مرض وراثي يصيب الدم وينتقل من الآباء إلى الآبناء حيث يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية من سلسلة بيتا في الهيموجلوبين الهيموجلوبين ،مما يؤدي إلى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وبالتالي إلى فقر الدم ( الانيميا) وعادة لا يظهر المرض في الشهور الاولى بعد الولادة ولكن الاعراض سرعان ما تظهر خلال السنة الاولى من العمر.
أماكن إنتشار ثالاسيميا الدم؟
يعاني مرضى الثالاسيميا "بيتا" من نقص حاد في الدم وأعراض الأنيميا منذ فترة مبكرة من حياتهم وفي العادة مع الشهر السادس من العمر. وهي يؤدي إلى ضعف في النشاط مع ضعف النمو. لذلك يلجأ الأطباء إلى إعطاء هؤلاء المرضى الدم بشكل متواصل طيلة حياتهم مع ما ينتج عن ذلك من تبعات. كذلك فإن الحل الوحيد الناجح لمثل هذه الحالات هو زراعة النخاع العظمي من شخص آخر مطابق جينيا لهذا المريض.
ينتشر ثالاسيميا الدم بكثرة في بلاد البحر المتوسط والشرق الاوسط وجنوب آسيا ويسمى بفقر دم البحر المتوسط، وتبلغ نسبة حاملي بيتا ثالاسيميا في السلطنة حوالي 2% من إجمالي المواطنين بينما تبغ نسبة المرضى 0.07% من المواطنين ويكثر في منطقة شمال الباطنة ومحافظة مسقط والمنطقة الداخلية. وتبلغ نسبة حاملي الفا ثالاسيميا50 % بين المواطنين تقريبا.
2- فقر الدم المنجلي:
هو احد أمراض الدم الوراثية التي تصيب الإنسان بسبب وجود إعتلال في تركيب هيموجلوبين الدم الموجود في كريات الدم الحمراء. والهيموجلوبين هو بروتين يتواجد في كريات الدم الحمراء القرصية الشكل ويرمز للهيموجلوبين الطبيعي بالرمز (A) وهو المسئول عن حمل الاكسجين في جميع اجزاء الجسم المختلفة ولا يتأثر بنقص الآكسجين. بينما يرمزللهيموجلوبين المعتل التركيب بالرمز (S) ويتأثر بنقص الأكسجين ويصبح لزجا مما يؤدي إلى تغير كريات الدم الحمراء ن شكلها العادي ( القرصي ) إلى شكل المنجلي ( الهلالي ). وبالتالي لا يسهل لها المرور في الاوعية والشعيرات الدموية الدقيقة. وهذا يؤدي إلى صعوبة وصول الدم لبعض اجزاء الجسم مما يسبب نوبات الالم الشديدة وتكسر كريات الدم الحمراء وهبوط نسبة الهيموجلوبين والتعرض للإلتهابات.
إنتشار المرض:
حسب آخر دراسة ميدانية في عمان تبلغ نسبة حاملي المرض 6% من الاطفال دون سن الخامسة بينما تبلغ نسبة المرض 0.2% ويكثر في شمال الشرقية والداخلية ومسقط وجنوب الباطنة ومسندم.
ليس هناك دواء يقضي على فقر االدم المنجلي وإنما يعطي المريض سكنات الالم عند الحاجة وكذلك اخذ حمض الفوليك وكذلك البنسلين خاصة الاطفال . إن هناك محاولات للتخفيف عن آثار هذا المرض بإستخدام عقار الهيدروكسيوريا.
وفي السنوات القليلة الماضية كانت هناك تحقيقات جيدة بالنسبة لزراعة النخاع لهذا المرض كحل جذري يقضي على هذا المرض.
3- نقص الخميرة او (G6PD)
هو نقص في نوع معين من الأنزيمات ( الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل الغذائي لكريات الدم الحمراء. وقد يؤدي هذا النقص إلى الإصابة بفقر دم حاد اذا تعرض الشخص المصاب لبعض الإلتهابات المصحوبة بإرتفاع درجة الحرارة ، او تناول أدوية معينة أو بعض البقول مثل الفول أما اذا لم يتعرض لهذه العوامل المؤثرة فإنه يكون سليما معافا تماما، فالأم التي تحمل الجين المسئول عن نقص الخميرة على أحد كروموسومات الجنس(X) تستطيع ان تنقله إلى ابنائها الذكور والإناث على حد سواء حيث يكون الذكور مرضى والإناث حاملات للمرض بنسبة 50% بينما الاب الذي يحمل نفس الجين على كروموسوم الجنس (X) ل يستطيع ان ينقله سوى لبناته فقط ،ويصبحن حاملات للمرض.
* إنتشار نقص الخميرة :
نقص الخميرة هو أكثر الامراض الانزيمية إنتشارا في العالم حيث يوجد نحو مائة مليون شخص مصابا به. وينتشر هذا المرض في بلاد البحر المتوسط مثل اليونان، قبرص، مصر، إيران، العراق، وبين السود في امريكا وافريقيا وفي آسيا مثل الفلبين والهند، وحسب آخر دراسة أجريت بسلطنة عمان لوحظ إنتشار المرض بنسبة 17.9% بين الاطفال دون سن الخامسة من العمر ( 25% بين الاولاد الذكور و10% بين البنات).
الأمراض الوراثية والفحص قبل الزواج
الأمراض الوراثية والفحص قبل الزواج
مقدمــــــــه:
لقد أكتشف العلماء منذ فترة ليست بالقصيرة أن العوامل الوراثية المتواجدة في الكروموسومات التي يتواجد بداخلها الجينات تنتقل أثناء تكوين الإنسان من الأباء إلى الأولاد.
والمواد الوراثية تعني الجينات هذه تحمل جميع البيانات المطلوبة لتكوين الجنين من لون البشرة والشعر إلى لون العينين وتكوين باقي أعضاء جسم الإنسان.
ولما كانت الأمراض التي تصيب الإنسان يتم تقسيمها إلى قسمين وراثي ومكتسب فالوراثي هو المرض الذي يكون العامل الجيني المسبب له متواجد في التركيبة الجينية لشخص وبالتالي عنده القدرة للإنتقال من جيل إلى أخر.
أما المكتسب فهو في العادة لا ينتقل من جيل إلى أخروإنما هناك عوامل اخرى معروفة وغير معروفة هي المسبب له. وإن هناك الكثير من الأمراض الوراثية منتشرة في المجتمع العماني وخاصة أمراض الدم الوراثية ولذلك فقد كان الواجب التنبيه على الفحص قبل الزواج.
وحتى ينجح الفحص الذي يشمل شريحة واسعة من المجتمع ( Screening ) هناك بعض العوامل التي ينبغي أن تتوافر منها :-
أن يكون الفحص المخبري ذا مصداقية ممتازة
أن يكون الفحص المخبري غير مكلف جداً حتى يكون في متناول الشعوب والمجتمعات المختلفة التي تحتاج إلية .
أن يكون هناك تواصل وثيق بين من يقومون بالفحص وبين الذين يشرفون على المرضى.
أن يكون الفحص على أمراض مهمة ووجودها يشكل ثقلاً على المجتمع والمرضى .
أن تكون هناك خيارات للمرضى التي تكتشف فيهم مثل هذه الآمراض التي يفحص عنها.
أن يكون الفحص مقبولا لدى معظم شرائح المجتمع حتى يقبل الناس عليه.
ولقد أتجهت كثير من الدول للفحص عن بعض الأمراض ، بعض منها خلال الفحص قبل الزواج والبعض الأخر من خلال فحوصات واسعة وشاملة لشريحة مستهدفة من المجتمع.
والفحص قبل الزواج في العادة يتناول بشكل عام مجموعتين من الأمراض:-
الفحص عن الأمراض الوراثية وفي عمان الأمراض التي تشكل أكبر قدر من الأهمية هي أمراض الدم الوراثية .وللأسف فإن هذه الأمراض تشكل ثقلاً كبيراً على المجتمع وحسب آخر الإحصائيات التي أجريناها في المستشفى الجامعي فإن ما يقارب من60% من سكان عمان يحمل جيناً لأمراض الدم الوراثية ولكن أهم هذه الأمراض هي فقر الدم المنجلي الذي يتواجد في 6% من سكان عمان والثلاسيميا "B" الذي يتواجد في 2.6% من سكان عمان.
الفحص عن الأمراض التناسلية هناك الكثير من البلدان تقوم أيضاً بالفحص عن الأمراض التناسلية وخاصة فيروسات الإلتهلب الكبدي الوبائي ( ب ، س ) وكذلك فيروس نقص المناعة المكتسبة " الإيدز " لأن هذه الأمراض في حال إكتشافها يتطلب إجراءات وقائية وعلاجية للمصاب أو من ينوي الإرتباط به.
ماهي السبل التي ينبغي أن تتوافر حتى يكون الفحص قبل الزواج فعالاً؟
إن بعض البلدان أكثر من غيرها قد حققت نتائج ممتازة في السيطرة على الأمراض الوراثية وكذلك المكتسبة وذلك بإتباعها سياسات حازمة للتحكم في مثل هذه الأمراض ومن هذه السياسات :
أن يكون هناك تنسيق مباشر وفعال بين المختبرات التي تقوم بالفحص وكذلك الأطباء الذين يقومون برعاية المستفيدين من هذه الخدمة.
أن يكون هناك إجراءات مدنية فعالة للتطبيق الإلزامي لنتائج الفحص وذلك عن طريق التنسيق بين كل الجهات التشريعية والقانونية والدينية والقبلية وغيرها .
توجيه عام
لقد قامت وزارة الصحة بجهود مختلفة وذلك من أجل توصيل خدمة الفحص قبل الزواج في معظم مناطق السلطنة ، أن الشباب المقبل على الزواج مطالب أن يستفيد من هذه الخدمة وأن يبادر في إجرائها وأن يتكاتف المجتمع على الإستفادة من هذه الخدمة وتنفيذ نتائجها حتى نقيّ مجتمعاتنا الكثير من المضاعفات الناتجة عن هذه الأمراض وأن نساعد في خلق عائلة صحيحة خالية من بعض أو كثير من هذه الأمراض .
إن عملية الفحص لا تستغرق سوى بضع دقائق ويمكن الحصول على نتائجها خلال فترة قصيرة وبالتالي يتم سدل الستار بطريقة قطعية عن ماهية كثير من هذه الأمراض بالسلب والإيجاب ، فلنحمي أبنائنا من مغبة هذه الأمراض ونبادر إلى الفحص قبل الزواج . أن الفئة المستهدفة من هذه الفحوصات هم مجموعة الأشخاص الحاملين لهذه الأمراض لأن هؤلاء لا يعانون من أي أعراض وهم في الحقيقة يعيشوا حياة طبيعية لذلك فهم قد لا يهتموا بإجراء مثل هذه الفحوصات ولكن في الحقيقة إذا اجتمع حامل للمرض مع مصاب للمرض أو حامل آخر فإن هنا تكون المشكلة بأن يكون هناك نسبة 25-50 % فرصة لإنتقال المرض إلى الأولاد فالحذر الحذر من الوقوع في مثل هذه الأوضاع وأن نجنب أولادنا العناء من مثل هذه الأمراض. إ، إختيار الوقت المناسب للفحص ضروري حتى نتفادى الوقوع في متاهات إجتماعية ونفسية أو صحية.
ونتمنى الصحة والسلامة للجميع،،،،،،
مقدمــــــــه:
لقد أكتشف العلماء منذ فترة ليست بالقصيرة أن العوامل الوراثية المتواجدة في الكروموسومات التي يتواجد بداخلها الجينات تنتقل أثناء تكوين الإنسان من الأباء إلى الأولاد.
والمواد الوراثية تعني الجينات هذه تحمل جميع البيانات المطلوبة لتكوين الجنين من لون البشرة والشعر إلى لون العينين وتكوين باقي أعضاء جسم الإنسان.
ولما كانت الأمراض التي تصيب الإنسان يتم تقسيمها إلى قسمين وراثي ومكتسب فالوراثي هو المرض الذي يكون العامل الجيني المسبب له متواجد في التركيبة الجينية لشخص وبالتالي عنده القدرة للإنتقال من جيل إلى أخر.
أما المكتسب فهو في العادة لا ينتقل من جيل إلى أخروإنما هناك عوامل اخرى معروفة وغير معروفة هي المسبب له. وإن هناك الكثير من الأمراض الوراثية منتشرة في المجتمع العماني وخاصة أمراض الدم الوراثية ولذلك فقد كان الواجب التنبيه على الفحص قبل الزواج.
وحتى ينجح الفحص الذي يشمل شريحة واسعة من المجتمع ( Screening ) هناك بعض العوامل التي ينبغي أن تتوافر منها :-
أن يكون الفحص المخبري ذا مصداقية ممتازة
أن يكون الفحص المخبري غير مكلف جداً حتى يكون في متناول الشعوب والمجتمعات المختلفة التي تحتاج إلية .
أن يكون هناك تواصل وثيق بين من يقومون بالفحص وبين الذين يشرفون على المرضى.
أن يكون الفحص على أمراض مهمة ووجودها يشكل ثقلاً على المجتمع والمرضى .
أن تكون هناك خيارات للمرضى التي تكتشف فيهم مثل هذه الآمراض التي يفحص عنها.
أن يكون الفحص مقبولا لدى معظم شرائح المجتمع حتى يقبل الناس عليه.
ولقد أتجهت كثير من الدول للفحص عن بعض الأمراض ، بعض منها خلال الفحص قبل الزواج والبعض الأخر من خلال فحوصات واسعة وشاملة لشريحة مستهدفة من المجتمع.
والفحص قبل الزواج في العادة يتناول بشكل عام مجموعتين من الأمراض:-
الفحص عن الأمراض الوراثية وفي عمان الأمراض التي تشكل أكبر قدر من الأهمية هي أمراض الدم الوراثية .وللأسف فإن هذه الأمراض تشكل ثقلاً كبيراً على المجتمع وحسب آخر الإحصائيات التي أجريناها في المستشفى الجامعي فإن ما يقارب من60% من سكان عمان يحمل جيناً لأمراض الدم الوراثية ولكن أهم هذه الأمراض هي فقر الدم المنجلي الذي يتواجد في 6% من سكان عمان والثلاسيميا "B" الذي يتواجد في 2.6% من سكان عمان.
الفحص عن الأمراض التناسلية هناك الكثير من البلدان تقوم أيضاً بالفحص عن الأمراض التناسلية وخاصة فيروسات الإلتهلب الكبدي الوبائي ( ب ، س ) وكذلك فيروس نقص المناعة المكتسبة " الإيدز " لأن هذه الأمراض في حال إكتشافها يتطلب إجراءات وقائية وعلاجية للمصاب أو من ينوي الإرتباط به.
ماهي السبل التي ينبغي أن تتوافر حتى يكون الفحص قبل الزواج فعالاً؟
إن بعض البلدان أكثر من غيرها قد حققت نتائج ممتازة في السيطرة على الأمراض الوراثية وكذلك المكتسبة وذلك بإتباعها سياسات حازمة للتحكم في مثل هذه الأمراض ومن هذه السياسات :
أن يكون هناك تنسيق مباشر وفعال بين المختبرات التي تقوم بالفحص وكذلك الأطباء الذين يقومون برعاية المستفيدين من هذه الخدمة.
أن يكون هناك إجراءات مدنية فعالة للتطبيق الإلزامي لنتائج الفحص وذلك عن طريق التنسيق بين كل الجهات التشريعية والقانونية والدينية والقبلية وغيرها .
توجيه عام
لقد قامت وزارة الصحة بجهود مختلفة وذلك من أجل توصيل خدمة الفحص قبل الزواج في معظم مناطق السلطنة ، أن الشباب المقبل على الزواج مطالب أن يستفيد من هذه الخدمة وأن يبادر في إجرائها وأن يتكاتف المجتمع على الإستفادة من هذه الخدمة وتنفيذ نتائجها حتى نقيّ مجتمعاتنا الكثير من المضاعفات الناتجة عن هذه الأمراض وأن نساعد في خلق عائلة صحيحة خالية من بعض أو كثير من هذه الأمراض .
إن عملية الفحص لا تستغرق سوى بضع دقائق ويمكن الحصول على نتائجها خلال فترة قصيرة وبالتالي يتم سدل الستار بطريقة قطعية عن ماهية كثير من هذه الأمراض بالسلب والإيجاب ، فلنحمي أبنائنا من مغبة هذه الأمراض ونبادر إلى الفحص قبل الزواج . أن الفئة المستهدفة من هذه الفحوصات هم مجموعة الأشخاص الحاملين لهذه الأمراض لأن هؤلاء لا يعانون من أي أعراض وهم في الحقيقة يعيشوا حياة طبيعية لذلك فهم قد لا يهتموا بإجراء مثل هذه الفحوصات ولكن في الحقيقة إذا اجتمع حامل للمرض مع مصاب للمرض أو حامل آخر فإن هنا تكون المشكلة بأن يكون هناك نسبة 25-50 % فرصة لإنتقال المرض إلى الأولاد فالحذر الحذر من الوقوع في مثل هذه الأوضاع وأن نجنب أولادنا العناء من مثل هذه الأمراض. إ، إختيار الوقت المناسب للفحص ضروري حتى نتفادى الوقوع في متاهات إجتماعية ونفسية أو صحية.
ونتمنى الصحة والسلامة للجميع،،،،،،
الخميس، 23 سبتمبر 2010
Qaranashoo at SQU Hospital
Ramadhan is the month of forgiveness and the month of giving. On the 15th day of this holy month there is a special event called ‘ qaranqashoo’. It is the day mainly dedicated into making all children have fun in a good way and be happy. It is a tradition that goes back long time back
In the evening after breaking their fast children go door to door singing and chanting traditional songs and beating drums. This attracts the attention of people and they give them variety of gifts. The children collect money, sweets or sometimes toys. A day or two before the event, you can see people getting ready by going to in souq to buy gifts and sweets ready to welcome their visitors. All children whether they are fasting or still too young to observe this Islamic pillar, look forward for this day
Every child young or old, healthy or sick has the right to be happy on this day. However, there are those unfortunate ones who are sick and confined to the hospital beds and canot go out to have fun with their friends and families. This year the Oman Hereditary Blood Disorder Association took an initiation of giving those unfortunate children a chance to be happy with others. Toys and goody bags were distributed to them at the Sultan Qaboos University hospital wards for sick children. It was a great pleasure beyond description to see beautiful smiles lighting up those miserable children’s faces. Some of whom are living in constant pain sometimes have to endure days of harsh treatment.
You can’t imagine how those smiles will melt your heart, even if they will survive only for a while they still worth a million.
We are planning to continue with these activities whenever there is a chance.
Whether you have experienced such a situation or not but your donation will be highly appreciated to keep those smile alive!
If you would like to donate, pls do so in account number 0307012401620015 Bank Muscat. Or use the online portal
http://www.onlinedonations.org.om/DonationsPortal/Home/default.aspx
Your charitable hearts will make a honourable and holy contribution
الثلاثاء، 31 أغسطس 2010
Qaranqashoo at SQU Hospital
Ramadhan is the month of forgiveness and the month of giving. On the 15th of Ramadhan there is a special event called ‘qaranqashoo’. It is the day mainly dedicated into making all children have fun in a good way and be happy. It is a tradition that goes back long time back.
In the evening after breaking their fast children go door to door singing and chanting traditional songs and beating drums. This attracts the attention of people and they give them variety of gifts. The children collect money, sweets or sometimes toys. A day or two before the event, you can see people getting ready by going to in souq to buy gifts and sweets ready to welcome their visitors. All children whether they are fasting or still too young to observe this Islamic pillar, look forward for this day.
Every child young or old, healthy or sick has the right to be happy on this day. However, there are those unfortunate ones who are sick and confined to the hospital beds and canot go out to have fun with their friends and families. This year the Oman Hereditary Blood Disorder Association took an initiation of giving those unfortunate children a chance to be happy with others. Toys and goody bags were distributed to them at the Sultan Qaboos University hospital wards for sick children. It was a great pleasure beyond description to see beautiful smiles lighting up those miserable children’s faces. Some of whom are living in constant pain sometimes have to endure days of harsh treatment.
You can’t imagine how those smiles will melt your heart, even if they will survive only for a while they still worth a million
.
We are planning to continue with these activities whenever there is a chance. Whether you have experienced such a situation or not but your donation will be highly appreciated to keep those smile alive!
If you would like to donate, pls do so in account number 0307012401620015 Bank Muscat. Or use the online portal
http://www.onlinedonations.org.om/DonationsPortal/Home/default.aspx
الخميس، 17 يونيو 2010
Blood screening before marriage
We all believe that marriage is arranged in heaven. Allah plans and selects our spouses and he knows what is best for us. However, this is a secret and it’s up to individuals to exercise their choices to find out who their partner is.
We usually follow our hearts into marriages. Whether we choose to marry a cousin, a distant relative or someone outside the family circle it is usually our hearts that influence us most. When we love and make our choices it is very difficult to think otherwise. We pray and hope the marriage will be everlasting and produce happy, healthy offspring. But sometimes along the line something unexpected might happen and that may place a marriage in distress.
There is nothing more stressful in the family than when a child is born with a blood disorder like Sickle Cell or Thalassemia. This does not only hurt the child but puts pressure on the whole family as well. A child like this needs a lot of care and attention and as a result it occupies much of the parents’ time.
Unfortunately many people especially those who are not aware of how blood disorders happen in a family, tend to blame a woman for passing it on to the children. They think since a child grows in a woman’s womb and gets all the needed nutrients through her blood circulation, she is the one who is responsible.
Till now many are still ignorant of how the disorders are inherited and passed from a parent to a child. For years people have believed that it is just the work of Allah and there is nothing they can do about it. Thanks to the modern technology that has opened doors to discoveries of many medical problems and their prevention. A simple blood test can detect if a person is a carrying a gene that is responsible for a certain disorder within minutes.
Because Oman is one of the countries that has 58% of its people carrying one of the Hereditary Blood Disorder and many children are born with these disorders, has now open free detecting centres all over the country. Pre marriage blood screening is now easily accessible to any person who wishes to be screened. They also provide free consultation for those who need it.
It is very important for everyone to know if he / she is carrying the gene which makes him/ her a ‘CARRIER’ of the disorder. Carriers usually do not know or even feel they are carrying the gene. It is only after marrying another carrier and if their child inherits both their genes to be born with full blood disorder, then they realise that they have a problem.
The question here is; how can a carrier convince his or her fiancée to go for blood screening?
Due to our culture many people hesitate to suggest for fear of offending the other family. Parents are usually disgraced by the idea. They might think that the fiancée wants to find out if their child is infected by insulting diseases. Sometimes a conflict occurs and the marriage does not take place just because people are still not aware of its importance and its consequences. Many keep their finger crossed and go a head with the marriage.
What do you think? Please share your views?
We usually follow our hearts into marriages. Whether we choose to marry a cousin, a distant relative or someone outside the family circle it is usually our hearts that influence us most. When we love and make our choices it is very difficult to think otherwise. We pray and hope the marriage will be everlasting and produce happy, healthy offspring. But sometimes along the line something unexpected might happen and that may place a marriage in distress.
There is nothing more stressful in the family than when a child is born with a blood disorder like Sickle Cell or Thalassemia. This does not only hurt the child but puts pressure on the whole family as well. A child like this needs a lot of care and attention and as a result it occupies much of the parents’ time.
Unfortunately many people especially those who are not aware of how blood disorders happen in a family, tend to blame a woman for passing it on to the children. They think since a child grows in a woman’s womb and gets all the needed nutrients through her blood circulation, she is the one who is responsible.
Till now many are still ignorant of how the disorders are inherited and passed from a parent to a child. For years people have believed that it is just the work of Allah and there is nothing they can do about it. Thanks to the modern technology that has opened doors to discoveries of many medical problems and their prevention. A simple blood test can detect if a person is a carrying a gene that is responsible for a certain disorder within minutes.
Because Oman is one of the countries that has 58% of its people carrying one of the Hereditary Blood Disorder and many children are born with these disorders, has now open free detecting centres all over the country. Pre marriage blood screening is now easily accessible to any person who wishes to be screened. They also provide free consultation for those who need it.
It is very important for everyone to know if he / she is carrying the gene which makes him/ her a ‘CARRIER’ of the disorder. Carriers usually do not know or even feel they are carrying the gene. It is only after marrying another carrier and if their child inherits both their genes to be born with full blood disorder, then they realise that they have a problem.
The question here is; how can a carrier convince his or her fiancée to go for blood screening?
Due to our culture many people hesitate to suggest for fear of offending the other family. Parents are usually disgraced by the idea. They might think that the fiancée wants to find out if their child is infected by insulting diseases. Sometimes a conflict occurs and the marriage does not take place just because people are still not aware of its importance and its consequences. Many keep their finger crossed and go a head with the marriage.
What do you think? Please share your views?
الاشتراك في:
الرسائل (Atom)